Иногда, провести прямую связь к наследственности, не получается. Иногда, болезни являются сугубо приобретёнными.
Одной из проблем наследственных заболеваний, является тотальная несправедливость. Люди не любят даже такую несправедливость, когда дети олигархов или чиновников, получают отличные возможности со старта. Являясь при этом, абсолютной бездарностью.
Чего уж говорить о случаях, когда в 25 лет обнаружили тяжёлую онкологию. Которая была наследственно детерминирована. При том, что человек является спортсменом, отличником, и вообще замечательным парнем. Но вот так получилось. Не повезло. Генетике плевать на ваши чувства, и на ваши факты. Она работает в каком-нибудь своем, произвольном порядке. И все тут. Перед ней, как и перед смертью, все равны. И богатые, и бедные. И умные, и тупые. И красивые, и страшные. Сегодня мы поговорим о том, как работают наследственные заболевания.
Введение
Болезни которые передаются по наследству, изучаются в контексте вероятностей. Развитие таких болезней, тесно связано с различными патологиями, и нарушением наследственной функции клеточного аппарата.
В генезисе таких болезней лежат разного рода мутации. Мутация может быть митохондриальной, генной или хромосомной.
Такие болезни, могут возникать в результате наследования. Мутации же могут появляться еще и на уровне зиготы, или просто на ранних этапах формирования человека в утробе.
Современной медицине известно больше 6 тысяч разных наследственных болезней. Наследственные заболевания очень разнообразно себя проявляют.
Наследственность заболевания и кому могут быть переданы
Теперь давайте поговорим о том, по каким линиям передаются болезни детям. Ребёнок, как и взрослый организм, складывается из огромного количества клеток. Каждая из клеток представляет собой сложную систему с ядром. В каждом ядре есть хромосомы. Хромосома складывается из спиралей, под названием ДНК.
Организм человека это сложная система. Эта система кодируется генами. Ген это такая инструкция, по которой определяется специфический набор черт и особенностей каждого организма. Ваша внешность, это тоже гены. Гены определяют в вас вообще все.
Вы наверняка слышали шутки, о лишних хромосомах. Так вот, для большинства клеток в нашем организме, нормальный набор хромосом это 46. Все эти хромосомы складываются в 23 пары. Каждая пара содержит по одной хромосоме, каждую из которых мы наследуем в отца и матери. 22 пары хромосом будут одинаковы для женщин и мужчин. И лишь одна пара определит пол.
Все эти зловредные мутации, которые провоцируют наследственное заболевание, могут быть унаследованы разными методами и способами. И схемами. Давайте разберёмся.
О паттернах наследования
Есть схема доминантного наследования. В этом случае, мутация будет спрятана лишь в одной копии гена. Эта копия может быть унаследована от любого из родителей. И вот такой копии будет достаточно для того, чтобы заболевание начало развиваться.
Если же сработала схема наследования рецессивного. То для того, чтобы получить весёлую жизнь, придется унаследовать две мутировавших копии одного гена.
Есть несколько стандартных паттернов наследования. Давайте рассмотрим аутосомно-рецессивную, и аутосомно-доминантную схему наследования.
Во втором случае, для возникновения заболевания нужно сложить несколько факторов. Во-первых, вы должны унаследовать, мутировавший ген. При этом, ген не должен оказаться в той самой злополучной паре хромосом. Которая определяет половую принадлежность.
Примеров таких болезней достаточно много. В частности, это так называемый синдром Марфана. А еще, это болезнь Хантингтона. Кстати, мутации в определённых генах, которые провоцируют развитие всего этого. Могут еще и провоцировать рак молочных желёз.
Если же у нас схема аутосомно-рецессивная, то нужно сразу две мутации, для двух копий генов. Чтобы заполучить себе такую радость ( в кавычках), нужно чтобы у вас родители с нужными инструкциями оказались.
Грубо говоря, чтобы вам заполучить условную фенилкетонурию, или тот же муковисцидоз. Вам нужно родиться в семье двух носителей. То есть, у них, всех этих болезней нет. Они просто таскают в себе мутировавшую копию гена. И в случае, если они вдруг решат завести ребенка. Тут то и начнутся основные проблемы.
Может ли заболевание проявиться через несколько поколений?
Безусловно. Родители могут таскать в себе какие-либо мутации поколениями. И далеко не факт, что вот это конкретное заболевание проявится именно на этом экземпляре человека. Но, при определённых обстоятельствах и везении, сюрприз можно получить даже от таких далёких родственников. Которых вы не видели даже при собственном рождении.
Но даже в этом случае, придётся учитывать особенности психики, пристрастий и подверженности влияния факторам. Потому что если у вас, допустим, предрасположенность к раку лёгких. Просто предположим. То курение и жизнь в городе с плохой экологией, усилит наследственный фактор.
Важно! По всем вопросам, если не знаете, что делать и куда обращаться:
Звоните 8-800-777-32-63.
Бесплатная горячая юридическая линия.